Rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka, która ma podłoże genetyczne. Przyczyną jej występowania jest mutacja genu, który odpowiada za kodowanie białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych. Wszystkie objawy, a są wśród nich: osłabienie mięśni szkieletowych, niedowład ruchowy, zaburzenia odżywiania oraz niewydolność oddechową prowadzą do śmierci chorego.
Najcięższą i najczęstszą odmianą choroby jest SMA1, czyli typ wczesnoniemowlęcy, zwany dawniej chorobą Werdinga-Hoffmanna.
Właśnie ta odmiana choroby dotknęła małą mieszkankę Biłgoraja - Igę, która u rodziła się w marcu 2018 r., jako zdrowe dziecko. Szybko, bo już w 6 tygodniu życia okazało się, że jest nieuleczalnie chora.
SMA atakuje wszystkie mięśnie odpowiedzialne za poruszanie rączkami, nóżkami oraz układ oddechowy. Aby dalej żyć potrzebuje specjalistycznego sprzętu (respiratora, ssaka, pulsoksymetra, itp.) oraz kosztownej rehabilitacji ruchowej i oddechowej. Przed Igą długa i mozolna walka o każdy dzień życia.
Wszyscy możemy pomóc. Przekazując 1% podatku lub darowiznę Fundacji Avalon z dopiskiem Karczmarczyk, 9867 pomagają Państwo w codziennym funkcjonowaniu oraz w walce o życie.
Wszystkie niezbędne Informacje jak to zrobić można znaleźć na stronie https://ww