Na tę chorobę nie ma lekarstwa. Potrzebna jest kosztowna rehabilitacja

- Na chorobę genetyczną, która została zdiagnozowana u naszej córeczki Kai, nie ma lekarstwa. To bardzo rzadka mutacją genu TBL1XR1, wariant nowy, nieraportowany dotąd w bazach. W Polsce udało mi się odnaleźć tylko 2 innych dzieci z mutacją w obrębie tego genu, a na grupie światowej na FB skupiającej rodziców dzieci z tą mutacją jest ok. 100 osób - wyjaśnia Julita, mama kilkuletnie Kai.

U dziewczynki mutacja genu TBL1XR1 objawia się m.in. dużą wiotkością mięśni, opóźnieniem psycho - ruchowym, brakiem mowy, problemami z komunikacją i nabywaniem umiejętności, a także zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Nieprawidłowe wyniki badań EEG oraz MRI głowy (w tym zespół Arnolda-Chiariego typu 1) sprawiają, że Kaja musi regularnie powtarzać te badania i być pod stałą kontrolą neurologa oraz neurohirurga. Przeszła także zakażenie wirusem CMV, które wymaga regularnych badań słuchu i wzroku, a ze względu na płasko-koślawe stopy oraz duże ryzyko skoliozy jest także pod stałą opieką ortopedy.

Dzięki rehabilitacji Kaja zaczęła chodzić w wieku 2,5 lat, jednak jej chód jest nadal niestabilny a utrzymanie prawidłowej równowagi sprawia jej trudność. Nie potrafi biegać, skakać czy tańczyć, sama nie wejdzie/zejdzie po schodach - motoryka całego ciała jest zaburzona.

- Widzimy, że intensywna rehabilitacja a także terapia logopedyczna, pedagogiczno - psychologiczna czy integracji sensorycznej przynoszą efekty, dzięki którym Kaja może wyrównać deficyty. W roku 2023 chcielibyśmy wyjechać na 3 - 4 turnusy rehabilitacyjne metodą Vojty, które przynoszą świetne efekty. Koszt jednego turnusu to wydatek rzędu 3 000 zł. Planujemy także turnus w Gdańsku ( a tam m.in. terapia Medek i Vojta, terapia ręki i stopy, osteopata, logopeda), którego koszty są jeszcze większe. Na co dzień korzystamy z prywatnych terapii metodą Vojty oraz Bobath, a także terapii logopedycznej. Terapie i ćwiczenia są kluczowe na drodze do sprawności Kai - są jedynym lekarstwem na jej chorobę genetyczną - opisują sytuację rodzice dziecka i zwracają się z prośbą o wsparcie finansowe zrzutki.

Już udało się zebrać prawie 10 tys. zł, ale potrzebne są znacznie większe środki. By wesprzeć rodzinę wystarczy wejść na stronę https://zrzutka.pl/rhafus i wpłacić dowolną kwotę.

- Z całego serca dziękujemy za każdą złotówkę, która pomoże nam w realizacji naszego największego marzenia, którym jest usamodzielnienie się naszej córeczki - podsumowują Julita i Marcin, rodzice Kai.